Stafirnir þrír SNP eru alls staðar nálægir í rannsóknum á stofnerfðafræði.Burtséð frá rannsóknum á sjúkdómum í mönnum, staðsetningu ræktunareiginleika, þróun dýra og sameindavistfræði, er þörf á SNPs sem grunn.Hins vegar, ef þú hefur ekki djúpan skilning á nútíma erfðafræði sem byggir á raðgreiningu með mikilli afköstum, og stendur frammi fyrir þessum þremur bókstöfum, virðist það „kunnuglegasti útlendingurinn“, þá geturðu ekki framkvæmt síðari rannsóknir.Svo áður en farið er í framhaldsrannsóknir skulum við skoða hvað SNP er.

SNP (single nucleotide polymorphism), við getum séð af fullu ensku nafni þess, það vísar til stakrar núkleótíðafbrigðis eða fjölbrigða.Það hefur einnig sérstakt nafn, sem kallast SNV (single nucleotide variation).Í sumum rannsóknum á mönnum eru aðeins þeir sem eru með hærri íbúatíðni en 1% kallaðir SNPs, en í stórum dráttum er hægt að blanda þessu tvennu saman.Þannig að við getum sagt að SNP, single nucleotide polymorphism, vísar til stökkbreytingarinnar þar sem eitt núkleótíð í erfðamenginu er skipt út fyrir annað kirni.Til dæmis, á myndinni hér að neðan, er AT basapari skipt út fyrir GC basapör, sem er SNP staður.

Mynd

Hins vegar, hvort sem um er að ræða "stök nucleotide polymorphism" eða "single nucleotide variation", þá er það tiltölulega talað, þannig að SNP gögn þurfa erfðamengisendurraðgreiningu sem grunn, það er að raðgreiningargögnin eru raðgreind eftir að erfðamengi einstaklingsins er raðgreint.Í samanburði við erfðamengið er staðurinn sem er frábrugðinn erfðamenginu greindur sem SNP-staður.

Hvað varðar SNPs á grænmeti,Plant Direct PCR settiðhægt að nota til að greina hratt.

Hvað varðar gerðir stökkbreytinga, inniheldur SNP umskipti og umbreytingu.Umskipti vísar til þess að skipta um púrín fyrir púrín eða pýrimídín fyrir pýrimídín.Transversion vísar til gagnkvæmrar skiptingar á milli púrína og pýrimídína.Tíðni tilvika verður önnur og líkurnar á umskiptum meiri en á umbreytingu.

Hvað varðar hvar SNP á sér stað munu mismunandi SNPs hafa mismunandi áhrif á erfðamengið.SNPs sem eiga sér stað á intergenic svæðinu, það er svæðinu á milli gena á erfðamenginu, mega ekki hafa áhrif á virkni erfðamengsins og stökkbreytingar í intron eða upstream promoter svæði gensins geta haft ákveðin áhrif á genið;Þær stökkbreytingar sem verða á exon-svæðum gena, eftir því hvort þær valda breytingum á kóðuðu amínósýrunum, hafa mismunandi áhrif á starfsemi gena.(Auðvitað, jafnvel þótt tvö SNP valdi mun á amínósýrum, þá hafa þau mismunandi áhrif á uppbyggingu próteinsins og að lokum geta áhrifin á líffræðilegu svipgerðina verið mjög mismunandi).

Hins vegar er fjöldi SNP sem eiga sér stað á genastöðum venjulega verulega færri en staðsetninga sem ekki eru gena, vegna þess að SNP sem hefur áhrif á virkni gena hefur venjulega neikvæð áhrif á lifun einstaklingsins, sem leiðir til þess að einstaklingurinn sem ber þetta SNP í hópnum Meðal þeirra var útrýmt.

Auðvitað, fyrir tvílitna lífverur, eru litningar til í pörum, en það er ómögulegt fyrir par af litningum að vera nákvæmlega eins fyrir hvern grunn.Þess vegna munu sumir SNPs einnig virðast arfblendnir, það er að segja að það eru tveir basar á þessari stöðu á litningnum.Í hópi eru SNP arfgerðir mismunandi einstaklinga safnað saman, sem verður grunnur fyrir flestar síðari greiningar.Í samsetningu með eiginleikum er hægt að dæma hvort SNP sem sameindamerki tengist eiginleikum, hægt er að dæma QTL (quantitative trait locus) eiginleikans og framkvæma GWAS (genome-wide association study) eða erfðakortsgerð;SNP er hægt að nota sem sameindamerki. Dæmdu þróunartengsl milli einstaklinga;þú getur skimað virka SNP og rannsakað sjúkdómstengdar stökkbreytingar;þú getur notað SNP samsætutíðnibreytingar eða arfblendna tíðni og aðra vísbendingar til að ákvarða valin svæði á erfðamenginu... o.s.frv., ásamt því sem nú er. Með þróun á raðgreiningu með miklum afköstum er hægt að fá hundruð þúsunda eða fleiri SNP staði úr safni raðgreiningargagna.Segja má að SNP hafi nú orðið hornsteinn stofnerfðafræðirannsókna.

Auðvitað eru breytingarnar á bösunum í erfðamenginu ekki alltaf að skipta út einum basa fyrir annan (þó þetta sé sá algengasti).Það er líka hugsanlegt að einn eða nokkra grunna vanti, eða tvo grunna.Nokkrar aðrar bækistöðvar voru settar í miðjuna.Þetta litla svið innsetningar og útfellinga er sameiginlega kallað InDel (innsetning og brottfelling), sem vísar sérstaklega til innsetningar og eyðingar stuttra brota (einn eða fleiri basa).InDel sem á sér stað á staðsetningu gena getur einnig haft áhrif á virkni gensins, svo stundum getur InDel einnig gegnt mikilvægu hlutverki í rannsóknum.En á heildina litið er staða SNP sem hornsteins stofnerfðafræðinnar enn óhagganleg.