Eftir að bandaríski fræðimaðurinn Eric S. Lander lagði formlega til einn nucleotide polymorphism (SNP) sem þriðju kynslóðar sameindamerki árið 1996, hefur SNP verið mikið notað við greiningu á efnahagslegum eiginleikum, smíði líffræðilegra erfðatengslakorta og skimun fyrir sjúkdómsvaldandi gena manna., Sjúkdómsáhættugreining og spá, einstaklingsmiðuð lyfjaskimun og önnur líffræðileg og læknisfræðileg rannsóknarsvið.Á sviði ræktunar uppskeru í peningum getur greining á SNP gert sér grein fyrir snemma vali á nauðsynlegum eiginleikum.Þetta val hefur einkenni mikillar nákvæmni og getur í raun komið í veg fyrir truflun á formgerð og umhverfisþáttum og þar með stytt ræktunarferlið til muna.Þess vegna gegnir SNP stóru hlutverki á sviði grunnrannsókna.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) vísar til þess fyrirbæra að það eru stakir núkleótíðmunir í sömu stöðu í DNA röð einstaklinga af sömu eða mismunandi tegundum.Innsetning, eyðing, umbreyting og snúning á einum grunni getur allt valdið þessum mun.Áður fyrr var skilgreiningin á SNP frábrugðin stökkbreytingu.Afbrigðisstaður krefst þess að tíðni einnar samsætanna í þýðinu sé meiri en 1% til að vera skilgreindur sem SNP staðsetning.Hins vegar, með stækkun nútíma líffræðilegra kenninga og beitingu tækni, er samsætutíðni ekki lengur nauðsynlegt skilyrði til að takmarka skilgreiningu á SNP.Samkvæmt gögnum um staka núkleótíðafbrigði sem eru innifalin í Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) gagnagrunninum undir National Center for Biotechnology Information (NCBI), eru lágtíðniinnsetning/eyðing, örgervihnattabreyting o.s.frv.

Í mannslíkamanum er tíðni SNP 0,1%.Með öðrum orðum, það er að meðaltali einn SNP staður á hverja 1000 basapör.Þó að tíðni tilvika sé tiltölulega há, geta ekki allir SNP staðir verið frambjóðendur sem tengjast eiginleikum.Þetta tengist aðallega staðsetningunni þar sem SNP á sér stað.

Fræðilega séð getur SNP komið fram hvar sem er í erfðamengisröðinni.SNPs sem koma fyrir á kóðunarsvæðinu geta framleitt samheita stökkbreytingar og stökkbreytingar sem ekki eru samheiti, það er að amínósýran breytist eða breytist ekki fyrir og eftir stökkbreytinguna.Breytt amínósýra veldur venjulega því að peptíðkeðjan missir upprunalega virkni sína (missense mutation), og getur einnig valdið þýðingu stöðvun (nonsense stökkbreyting).SNPs sem eiga sér stað á svæðum sem ekki eru kóðaðar og innbyrðis erfðabreyttum svæðum geta haft áhrif á mRNA-skeðingu, samsetningu RNA-raðar sem ekki er kóða, og bindingarvirkni umritunarþátta og DNA.Sérstakt samband er sýnt á myndinni:

SNP gerðir:

Nokkrar algengar SNP vélritunaraðferðir og samanburður þeirra

Samkvæmt mismunandi meginreglum er algengum SNP greiningaraðferðum skipt í eftirfarandi flokka:

Flokkunarsamanburður á greiningaraðferðum

Athugið: Tilgreindar í töflunni eru nú notaðar algengari SNP greiningaraðferðir, aðrar greiningaraðferðir eins og sértækur staðblendingur (ASH), sérstakur grunnur framlenging (ASPE), einn basa framlenging (SBCE), sérstakur staðskurður (ASC), genaflís tækni, massa litrófsmælingar tækni, o.fl. hafa ekki verið flokkaðar og bornar saman.

Kostnaður og tími kjarnsýruhreinsunar í ofangreindum nokkrum algengum SNP greiningaraðferðum er óhjákvæmilegt.Hins vegar geta tengdir settir sem byggjast á beinni PCR tækni Foregene beint framkvæmt PCR eða qPCR mögnun á óhreinsuðum sýnum, sem færir SNP greiningu áður óþekkt þægindi.

Bein PCR röð vörur Foregene sleppa einfaldlega og gróflega hreinsunarskrefum sýna, sem dregur verulega úr tíma og kostnaði sem þarf til að útbúa sniðmát.Hinn einstaki Taq pólýmerasi hefur framúrskarandi mögnunargetu og þolir margs konar hemla úr flóknu mögnunarumhverfi.Þessir eiginleikar veita tæknilega tryggingu fyrir því að fá sértækar vörur með háa ávöxtun. Foregene Direct PCR/qPCR sett fyrir ýmsar sýnishornsgerðir, svo sem: dýravef (rottuhali, sebrafiskur o.s.frv.), plöntulauf, fræ (þar á meðal fjölsykrur og fjölfenólsýni) o.fl.